как родить здорового малыша без наследственных болезней
как родить здорового малыша без наследственных болезней
Добрый день всем читателям блога. Консультировала молодую пару, планирующую беременность. Но муж с детства страдает сильной аллергией. Пара слышала, что заболевание может передаться по наследству их ребенку – этого очень не хотелось бы. Тем более большинство родственников со стороны мужа также были аллергиками. Будущая мама была права – в этом случае вероятность рождения больного ребенка резко возрастала. Но сегодня можно заранее прогнозировать передаться ли наследственное заболевание малышу, а в некоторых случаях причины возникновения наследственных болезней можно устранить заранее. Хочу скорее поделиться об этом с будущими родителями.
Все мы чем-то болеем. У кого-то астма, у кого-то панкреатит, сахарный диабет или ишемическая болезнь сердца. Все они в той или иной мере имеют «наследственные корни». А раз так, многим, наверное, интересно, есть ли меры профилактики.
К сожалению, далеко не на все наследственные болезни или их причины, профилактика способна оказать положительное влияние и предотвратить неприятности.
Причины генетических болезней
Причина развития наследственных заболеваний кроется в мутациях, произошедших в генах, хромосомах, или везде одновременно.
- Хромосомные дефекты. К ним относятся нарушения их числа или структуры. Сами изменения образуются в момент зарождения сперматозоидов и яйцеклеток у родителей, а хромосомный дефект фиксируется уже при их слиянии.
- Дефект гена. Может достаться малышу даже от 1-го родителя. Это частая причина наследственных болезней человека.
В такой ситуации взрослые вообще могут не подозревать о наличии каких-либо проблем, и ребенок рождается с наследственным заболеванием почти в 100 % случаев.
- Комплексные дефекты. Развиваются в результате внешних влияний (радиация, химические воздействия). Механизм передачи ребенку полностью не изучен.
Как правило, основные причины развития болезни – это внешние факторы, к которым можно отнести профессиональные вредности, ионизирующую радиацию, неблагоприятную экологию. Именно они провоцируют мутации клеток.
Основные наследственные заболевания
- Синдром Дауна. Самая известная, но не самая страшная патология.
- Синдром Клайнфельтера. Развивается только у мальчиков и характеризуется нарушением полового развития, ранней импотенцией, развитием сахарного диабета, остеопороза.
- Муковисцидоз. Выраженные нарушения в работе внутренних органов в результате слишком вязкого секрета, выделяемого всеми железами внутренней секреции. Пациенты редко доживают до совершеннолетия.
- Фенилкетонурия. Непереносимость фенилаланина.
Есть ли меры профилактики
Вне зависимости от причин наследственных болезней человека, их специфическая профилактика невозможна. Существуют определенные группы риска, попав в которую требуется обязательная консультация врача-генетика. На основании генетического тестирования он достаточно точно определит, является ли человек носителем опасных для будущего ребенка генов.
Традиционное зачатие практически гарантирует передачу наследственного заболевания ребенку.
Но есть метод (ЭКО с ПГД), который позволит взять у эмбриона клетку для исследования и определить болезнь, если она будет. Это многим известное экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой. Он позволяет отобрать только здоровые эмбрионы без генетических дефектов и имплантировать в матку, гарантируя рождения здорового малыша. Метод дорогостоящий, но только он гарантирует будущему ребенку жизнь без наследственных заболеваний.
Надеюсь, что прочтя эту статью вы поняли насколько важно своевременное участие специалистов. Сколько бы времени не пришлось потратить на обследования, только так можно родить здорового малыша.
Порекомендуйте почитать эту статью своим друзьям в соцсетях, и возможно она поможет ни одной семье обрести свое счастье. У вас всегда есть возможность подписаться на обновления нашего блога, и всегда иметь доступ к самым интересным материалам.
